टर्नर सिंड्रोम क्या होता है?
टर्नर सिंड्रोम
टर्नर सिंड्रोम में, एक महिला के पास सामान्य 46 के बजाय सामान्य 45 क्रोमोसोम होते हैं। इसका कारण यह है कि महिला अंशतः या पूर्ण रूप से एक एक्स क्रोमोसोम की कमी हो सकती है, जो आनुवांशिक स्थिति से संबंधित है।
सामग्री का सारांश:
टर्नर सिंड्रोम - अवलोकन
टर्नर सिंड्रोम, जिसे एक्स क्रोमोसोम की अंशता या पूर्ण खो जाने की वजह से विकसित होने वाला एक आनुवांशिक विकार कहा जाता है, महिलाओं में होने वाला एक आनुवांशिक विकार है। इस विकार के कारण विभिन्न विकासात्मक समस्याएं हो सकती हैं और इससे प्रभावित होने वाले व्यक्तियों को कई बीमारियों का खतरा हो सकता है।
1938 में हेनरी एच. टर्नर ने पहली बार इस स्थिति का वर्णन किया, जिससे टर्नर सिंड्रोम का नाम प्राप्त हुआ।
टर्नर सिंड्रोम एकमात्र लक्षणों वाली क्रोमोसोमल असामान्यता है जब केवल एक क्रोमोसोम की प्रति मौजूद है।
टर्नर सिंड्रोम के प्रभाव
टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में पीठपीड़न योनि विकास का कारण बनने वाला एक आनुवांशिक विकार है, जिससे अन्य शारीरिक और मानसिक कठिनाइयों से संबंधित होता है। इसमें बांझपन, ऊंचाई में कमी, गर्दन क्षेत्र में खाल का जाल, हृदय विकार, सुनने की असमर्थता और दृष्टि की हानि शामिल होती हैं। दुर्भाग्य से, इस विकार का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार से अधिगम कठिनाइयों, कम ऊँचाई और योनि विकास के प्रभाव को कम करने में मदद मिल सकती है। टर्नर सिंड्रोम के निदान के लिए गर्भावस्था के दौरान एंटीनाटल परीक्षण या एक कैरिटाइप टेस्ट के माध्यम से किया जा सकता है।
टर्नर सिंड्रोम (एक्स क्रोमोसोम की अंशता) का करियोटाइप
- मोसाइसिज़्म: जब जीन संग्रहीता के बाद मिटोसिज़ के दौरान महिला लिंग क्रोमोज़ोम खो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ कक्षों में 45 क्रोमोज़ोम (एक X क्रोमोज़ोम) होता है और कुछ कक्षों में सामान्य 46 क्रोमोज़ोम (XX क्रोमोज़ोम) होता है, उसे मोसाइसिज़्म के रूप में जाना जाता है। यदि यह हानि विकास के प्रारंभ में होती है, तो 45 क्रोमोज़ोम वाले कई कक्ष होते हैं और उन्हें टर्नर सिंड्रोम के लक्षण विकसित होते हैं। यदि हानि विकास के अंतिम चरण में होती है, तो अन्यूपलॉइड कक्षों की संख्या कम होती है, जिससे लक्षण की गंभीरता कम होती है। कुछ सोमैटिक मोसैक्सिक्स के मामलों में, 45 X कक्ष और एक अतिरिक्त X क्रोमोज़ोम वाले कुछ कक्ष होते हैं, अर्थात एक्स्ट्रा एक्स क्रोमोज़ोम वाले 47 XXX कक्ष होते हैं। इस प्रकार के आनुवंशिक तत्व के साथ लड़कियां लंबी हो सकती हैं।
टर्नर सिंड्रोम के कुछ महिलाओं में, 45 एक्स कक्षों के अलावा, यानी 46 XY, एक Y क्रोमोज़ोम वाली छोटी संख्या कक्ष भी हो सकती है। इससे उन्हें गोनाडोब्लास्टोमा नामक एक प्रकार के कैंसर होने का जोखिम बढ़ जाता है।
- X क्रोमोज़ोम असामान्यताएँ: टर्नर सिंड्रोम के लगभग 20% मामलों में, कोशिकाओं में दो X क्रोमोज़ोम मौजूद होते हैं, हालांकि, एक X क्रोमोज़ोम का असामान्य संरचना होती है। इसकी वजह संचिका आकार के क्रोमोसोम जिनके अंत समान्तर होते हैं, जिन्हें रिंग क्रोमोज़ोम कहा जाता है। इसके अलावा, एक आईसोक्रोमोज़ोम मौजूद हो सकता है, जो एक छोटी और एक लंबी हथेली की जगह दो लंबी हथेलियों वाले एक्स क्रोमोज़ोम होता है। अंतिम रूप में, एक X क्रोमोज़ोम के होने के कारण अनुकलित जीनेटिक सामग्री गायब हो सकती है।
टर्नर सिंड्रोम लक्षण
जेनेटिक संरचना के आधार पर टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति विभिन्न लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। सबसे आमतौर पर, टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति महिला होते हैं, जिनके पास अधोलिका वृक्षानुसारी ओवेरी होती है जिससे वे बांझ होती हैं, और उनकी लंबाई कम होती है।
टर्नर सिंड्रोम के मुख्य लक्षण शामिल हैं:
- कम लंबाई
- जड़ी हुई गर्दन
- कम बालों की पोंछ
- चौड़ी छाती
- झुका हुआ पलकें
- उंची हुए पूतनी
- नीचे झुका हुआ कान
- असामान्य नाखून या पैर पंजे
ड्रूपिंग आईलिड्स, पतले तालु, छोटी जबड़ी, और निचले, प्रमुख कानों की हस्तियाँ के रूप में सामान्य चेहरे की सुविधाओं
विकास असमान रहेगा, कोई नियमित विकास के लिए विकसन नहीं होगा और सेक्साधार पहुंच देरी से होगी।
अन्य महिलाओं की तुलना में कम लंबाई
महिलाओं में सामान्य बुद्धिमत्ता और अच्छी पढ़ने और भाषा कौशल हो सकती है, लेकिन उन्हें कुछ शिक्षात्मक कठिनाइयों का भी सामान्यतः अनुभव हो सकता है, जैसे कि हिस्से से याद करने में कठिनाई, गणित में कठिनाई, और स्थानिक अवधारणाओं में कठिनाई।
वे गैर-भाषात्मक संचार और दूसरों की भावनाओं की व्याख्या में कठिनाई का सामना कर सकती हैं।
अच्छी तरह से विकसित छाती, सेक्साधार या होने की गतिविधि की अस्तित्व नहीं होने, और अनपेक्षित गर्भाधान संबंधी बाधा।
हृदय की धमनि के संकुचन से और हृदय, जिगर, और किडनी से संबंधित अन्य असामान्यताओं से हृदय की धमनि की सुरीलग सकती है।
कमजोर थायरॉयड और उच्च रक्तचाप आम होते हैं।
कम एस्ट्रोजन के कारण असंतुलित एस्ट्रोपोरोसिस होती है।
सुनने की हानि करने वाली अन्तिम कान संक्रमण
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण उभरते फेटस में भी देखे जा सकते हैं।
लिम्फीडीमा के लक्षणों में शरीर में तरल एकत्रण के कारण सूजन होती है।
गर्दन में सूजन या मोटापन
सामान्य से कम वजन
टर्नर सिंड्रोम निदान
टर्नर सिंड्रोम की डायग्नोसिस मातृत्वावधि में अल्ट्रासाउंड या विशेष परीक्षण जैसे एमनिओसेंटेसिस के माध्यम से की जा सकती है, जिसके द्वारा भ्रूसंचय का नामिका निर्धारण करें।
पैदाइश में, हाथ और पैरों में सूजन, हृदय या किडनी में समस्या, वेब्ड गर्दन, और चौड़ा चाटी जिसमें स्पन्दित थन्डी हों जैसे संकेतों से टर्नर सिंड्रोम पहचाना जा सकता है।
कभी-कभी टर्नर सिंड्रोम मातृवृद्धि में डायग्नोसिस नहीं होती है, जब पुबर्टी नहीं होती है।
टर्नर सिंड्रोम उपचार
टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है; हालांकि, स्थिति से संबंधित जटिलताओं का समाधान करने के लिए उपचार मौजूद हो सकते हैं, जैसे कि यौन विकास, सुनने और देखने की कमी, और बांझपन।
प्रतिबंधक देखभाल द्वारा हार्ट संघर्षों और थायरॉइड जैसी स्थितियों की निगरानी करके अच्छी स्वास्थ्य बनाए रखने में मदद मिल सकती है।
छोटी लम्बाई वालों के लिए हार्मोन चिकित्सा लाभदायक हो सकती है, क्योंकि यह यौन विकास को प्रेरित कर सकती है और संबंधित जोखिम को कम कर सकती है।
टर्नर सिंड्रोम वाली एक महिला के लिए IVF लाभदायक हो सकता है जो गर्भधारण करना चाहती है।
उच्चतर शिक्षा और शैक्षणिक समर्थन के साथ सीखने में कठिनाइयाँ पार की जा सकती हैं।
अतिरिक्त संसाधन:
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अक्सर पूछे जाने वाले सवाल
टर्नर सिंड्रोम में क्रोमोसोम की संख्या 45,X होती है।
डॉक्टर्स टर्नर सिंड्रोम के निदान के लिए एक कार्योटाइप टेस्ट का उपयोग करते हैं, जो एक्स क्रोमोसोम से संबंधित होता है। ऐसी स्थिति में, इस टेस्ट का परिणाम जब दिखाता है कि एकांतर दो एक्स क्रोमोसोमों की बजाय सिर्फ एक एक्स क्रोमोसोम है, तो टर्नर सिंड्रोम की घोषणा होती है, जो पूरे क्रोमोसोमों की बजाय 45 के संख्या को प्रदर्शित करती है।
हाँ, टर्नर सिंड्रोम एक XXY स्थिति है।
टर्नर सिंड्रोम उत्पन्न होता है जब एक महिला आंशिक या पूर्णतः एक X क्रोमोसोम की कमी होती है। यह स्थिति इसके एक्स क्रोमोसोम से संबंधित होने के कारण होती है।
टर्नर सिंड्रोम लड़कियों में जिनके सभी कोशिकाओं में एक एक्स क्रोमोसोम का अभाव होता है या कुछ कोशिकाएं एक एक्स क्रोमोसोम की कमी रखती हैं से प्राप्त होता है। इसे 45,X स्थिति भी कहा जाता है।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटी लम्बाई
- वेब्ड गर्दन
- गर्दन के पीछे कीर्णलिखित बालों की कमी
- हाथ और पैरों का सूजन (लिम्फीडीमा)
- हृदय द्वारा किरचाव
- किडनी समस्याएं
- सुनने की कमी
- मधुमेह
- दृष्टि समस्याएं
आमतौर पर, इस स्थिति वाले व्यक्ति विभिन्न लक्षण और लक्षणों का अनुभव करते हैं, जैसे कि छोटा और वेब्ड ह्रदय, छोटी लम्बाई, नीचे स्थित प्रमुख कानों, और सूजन वाले पैर और हाथ (विशेष रूप से महिलाओं में)।
