थैलसीमिया एक संगठितीय स्थिति है जो रक्त को प्रभावित करती है और एक असामान्य रूप में हेमोग्लोबिन, रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में मौजूद एक प्रोटीन मोलेक्यूल जो ऑक्सीजन ले जाती है, का नतीजा है। यह विकार आरबीसी के नष्ट हो जाने की वजह से होता है और एक आपकीयता (एनीमिया) में बदल जाता है, जो लक्षणों के साथ तीव्र बीमारी या जीवनाशंककारी रोग तक हो सकती है। भाग्यशाली रूप से, गंभीर थैलसीमिया के लिए आधुनिक उपचार एक अच्छा परिणाम प्रदान करते हैं, लेकिन यह समस्याओं को रोकने के लिए लंबे समय तक की देखभाल और उपचार की आवश्यकता होती है। थैलसीमिया मध्यसागरीय या एशियाई परिवार के लोगों के बीच सबसे आम है।

थैलसीमिया के कारणों

हेमोग्लोबिन नामक एक विशेष रासायनिक पदार्थ की उत्पत्ति एक वंशानुक्रमिक (आनुवंशिक) परिवर्तन द्वारा होती है जो जीनों को प्रभावित करता है। हेमोग्लोबिन रक्त कोशिकाओं में पाई जाने वाली एक ऑक्सीजन-युक्त मोलेक्यूल है और रक्त के लाल रंग के लिए जिम्मेदार होती है।

हेमोग्लोबिन में विभिन्न घटक होते हैं, मुख्य घटक आवर्तन एवं बीटा जंजीर हैं। ये दो घटक मिलकर हेमोग्लोबिन मोलेक्यूल बनाते हैं, हालांकि थैलसीमिया में, हेमोग्लोबिन का हिस्सा, आमतौर पर या तो आवर्तन हीमोग्लोबिन, या बीटा जंजीर होता है। इसका मतलब है कि हेमोग्लोबिन सही ढंग से काम नहीं करता है, जिसके कारण प्राकृतिक हेमोग्लोबिन और आरबीसीस आवश्यकता की कमी होती है और बहुत आसानी से तुट जाने वाली होती हैं। इसके परिणामस्वरूप एक प्रकार की आपकीयता होती है, जिसमें विभिन्न लक्षण होते हैं।

तब तक, शरीर हेमोग्लोबिन और आरबीसीस का अधिक उत्पादन करने की कोशिश कर रहा है, जिससे और लक्षण और कठिनाइयों के कारण भी हो सकते हैं। असमान्य हेमोग्लोबिन की मात्रा थैलसीमिया के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है, जिसकी व्यापकता बहुत कीमती हो सकती है। यही उदाहरण है जो थैलसीमिया की गहनता की परिभाषा करता है, हालांकि कुछ अन्य कारक भी शामिल हो सकते हैं। अतः, जिस प्रकार की थैलसीमिया के दो व्यक्ति हो सकते हैं, उनमें से एक ही प्रकार के एक व्यक्ति को सकारात्मकता की अलग-अलग स्तर हो सकती है।

थैलसीमिया के दो मुख्य रूप थैलसीमिया आल्फा और थैलसीमिया बीटा कहलाते हैं, जबकि अन्य दुर्लभ रूप भी मौजूद होते हैं।

बीटा थैलसीमिया

बीटा थैलसीमिया एक आनुवंशिक रक्त रोग है जिसमें फंक्शनल हेमोग्लोबिन की मात्रा कम होती है। रक्त कोशिकाओं में मौजूद हेमोग्लोबिन, जिसमें लोहे का धनी लाल रंग होता है, ऑक्सीजन को सारे शरीर में ले जाने के लिए जिम्मेदार होता है। बीटा थैलसीमिया तीन रूपों में प्रकट हो सकती है - हल्की, मध्यम, और गंभीर, जो रोग की गंभीरता पर निर्भर करती है। बीटा-थैलसीमिया माइनर वाले व्यक्ति का आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है और वह रोग के बारे में अनजान होते हैं।

बड़े और मध्यम बीटा-थैलसीमिया वाले व्यक्तियों को नियमित रक्त दान की चिकित्सा दी जाती है, जिसके कारण शरीर में अधिक लोहे की मात्रा होने के कारण लोहे की भार का बढ़ना हो सकता है। यह बढ़ाव अन्य विभिन्न लक्षणों का कारण हो सकता है, हालांकि, इसे दवाई के द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है। बीटा-थैलसीमिया हेमोग्लोबिन-बीटा (एचबीबी) जीन में मुटेशन के कारण होता है। बीटा-थैलसीमिया माइनर के पास आमतौर पर एक एचबीबी जीन में मुटेशन होता है, जबकि बड़े और मध्यम रूप वाले व्यक्तियों के पास सभी एचबीबी जीनों में मुटेशन होता है।

इंटरमीडिया बीटा-थैलासीमिया के प्रतीक बहुत परिवर्तनशील होते हैं और गंभीरता महान और लघु प्रकार के बीच व्यापक सीमाओं में पड़ती है। बीटा-थैलासीमिया का मुख्य लक्षण होता है एनीमिया, जिसे अनौपचारिक छोटे (माइक्रोसाइटिक) रक्त कोशिकाएं या सामान्य मात्रा में नहीं बनाई जाती हैं और पर्याप्त कार्यात्मक हीमोग्लोबिन नहीं सम्पन्न करती हैं। इससे पूरे शरीर में ऑक्सीजनयुक्त रक्त की कमी (माइक्रोसाइटिक एनीमिया) होती है, जिससे थकान, कमजोरी, सांस की कमी, चक्कर या सिरदर्द जैसे एनीमिया के प्राकृतिक प्रतीक होते हैं।

बीटा-थैलासीमिया, जिसे कूली का एनीमिया भी कहा जाता है, बीटा-थैलासीमिया का गंभीर रूप है। प्रभावित शिशुओं को सामान्यतः पहले दो वर्षों तक या जन्म के तीन से छह महीने बाद चिन्ह दिखाई देते हैं। विकसित देशों में, बीटा-थैलासीमिया मेजर का पूरा रूप अधिकांशतः पाया जाता है। धन्यवाद, बहुत सारे लोग गंभीर लक्षण नहीं महसूस करते हैं। हालांकि, बीटा-थैलासीमिया मेजर एक जीवनभरी, औधोगिक स्थिति है, जो सिफारिशित उपचार का पालन करने वाले लोग स्वस्थ, संतुष्ट जीवन जी सकते हैं।

बीटा-थैलासीमिया संयुक्त राज्यों में एक अप्रिय सर्कारी बीमारी है, लेकिन यह दुनिया में सबसे अधिक गंभीर स्वारसायनिक आवर्ती रोगों में से एक है। आमतौर पर, जनरल जनता में लक्षणमय मामलों की प्रक्रिया का अनुमान है कि 1 में से 100,000 व्यक्तियों में होती है। हालांकि, इस बीमारी किसी विशेष क्षेत्रों में अधिक सामान्य है, जैसे कि मध्य पूर्व, महासागरीय, अफ्रीका, मध्य एशिया, भारत और दक्षिण पूर्व एशिया। इन क्षेत्रों से प्रारंभिक होने वाले और उन्हें अन्य भागों में रहने वाले लोगों को बीटा-थैलासीमिया होने की अधिक संभावना होती है।

थैलासीमिया के उपबंध

हां, थैलासीमिया के आपके शरीर में एक जीन ले जाना संभव है और पर्याप्त सामान्य हीमोग्लोबिन बनाने में सक्षम हो सकते हैं। थैलासीमिया आमतौर पर किसी लक्षण या समस्या का कारण नहीं होता है, और आपको विशेष रक्त परीक्षण कराने के बिना, आपको यह पता नहीं चल सकता है कि आपके पास इसकी उपस्थिति है। हालांकि, निदान को समझने से लाभ हो सकता है, क्योंकि इसके द्वारा:

थैलासीमिया के अन्य रूप में बहुत हल्का एनीमिया हो सकता है, जिसे प्रयोगशाला रिपोर्टों में माइक्रोसाइटिक और हाइपोक्रोमिक कहा जाता है। इस प्रकार के एनीमिया को आयरन की कमी के बदले में गलती से माना जा सकता है।

आपके बच्चे उत्पन्न हो सकते हैं। हालांकि, यदि आप और आपकी माँ में समान जीन हैं, तो आपके बच्चे को एक असामान्य हीमोग्लोबिन जीन की दोहरी मात्रा दी जा सकती है। बच्चे या अजन्मे शिशु की संभावित जोखिम की जांच करने के लिए आमतौर पर स्कैन किए जाते हैं।

थलसीमिया की विरासत की नियमिता क्या है?

बीटा-थैलस्सीमिया वाले दो माता-पिता के बच्चे के लिए एक 4 में 1 की संभावना होती है कि वे सामान्य हीमोग्लोबिन जीन रखेंगे, 2 में 1 की संभावना होती है कि उन्हें बीटा-थैलस्सीमिया होगी, और 4 में 1 की संभावना होती है कि वे बीटा-थैलास्सीमिया मेजर या बीटा-थैलास्सीमिया माइनर होंगे।

कौन थालासीमिया प्राप्त करता हैं?

किसी भी व्यक्ति को थैलेसीमिया के लिए जीन लोड करने की क्षमता हो सकती है। औसतन, विश्व जनसंख्या में 100 में 3 लोग (और इसलिए थैलेसीमिया प्रवंध) ग्रहण करने वाले एक थैलेसीमिया जीन होता है। आपके पूर्वजों की वंशजता पर निर्भर करता है कि थैलेसीमिया जीन होने की संभावना अलग-अलग होती है। मध्यवर्ती, एशियाई या अफ्रीकी मूलबालों वाले लोगों में थैलेसीमिया अधिक प्रचलित होती है।

थैलेसीमिया का निदान कैसे होता है?

एक रक्त परीक्षण का उपयोग एक स्थिति का निदान करने के लिए किया जाता है। रक्त नमूना फिर विशेषक द्वारा वर्तमान हीमोग्लोबिन के प्रकार की जांच की जाती है। कुछ मामलों में, जेनेटिक टेस्ट जैसे अतिरिक्त परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं जो थैलेसीमिया के प्रकार का सटीक निदान करने में मदद करते हैं। जब आवश्यक हो, इन टेस्टों का उपयोग अन्य परिवार के सदस्यों का परीक्षण करने के लिए भी किया जा सकता है।

क्या थैलेसीमिया ठीक हो सकती है?

एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक प्रभावी उपचार है, जिसमें हड्डी मज्जा या नाव रक्त का प्रत्यारोपण शामिल होता है। यदि प्रत्यारोपण सफल हो जाता है, तो यह थैलेसीमिया वाले व्यक्ति को जीवनभर उपचार प्रदान कर सकता है। हालांकि, स्टेम सेल प्रत्यारोपण सभी के लिए उपयुक्त नहीं होता है, क्योंकि इसमें गंभीर जोखिम होता है। इसके अलावा, प्रक्रिया सफल होने के लिए एक अच्छा प्रदाता आवश्यक होता है।