डाउन सिंड्रोम का कारण क्या होता है?
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डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम
परिभाषा - यह एक जीनेटिक विकार है, जो अतिरिक्त क्रोमोसोम की मौजूदगी के कारण होता है, जिसे “त्रिसोमी 21” या “क्रोमोसोम 21” के नाम से जाना जाता है। इसके कारण शारीरिक और मानसिक अक्षमता होती है, और यह जीनेटिक विकारों के प्रमुख कारणों में से एक है।
इसे डाउन के चिकित्सक लैंग्डन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार इस स्थिति की ताकत देखी थी।
डाउन सिंड्रोम वाले लोग केवल शारीरिक आदतों और मानसिक मंदता ही नहीं प्रभावित होते हैं, बल्कि उन्हें ल्यूकीमिआ और एल्जाइमर की तरह कई बीमारियाँ भी होती हैं। दुर्भाग्य से, इन बीमारियों का कोई इलाज नहीं है, लेकिन जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने के लिए अतिरिक्त देखभाल प्रदान करके और व्यक्ति को दैनिक आवश्यक गतिविधियों को करने के लिए प्रशिक्षण देकर सुधार किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान प्रारंभिक स्क्रीनिंग वाले डाउन सिंड्रोम का निदान करने और इन बीमारियों के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।
डाउन सिंड्रोम का करियोटाइप (क्रोमोसोम 21 की त्रिसोमी)
डाउन सिंड्रोम कारण
डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है, जो स्वायत्त क्रोमोसोम की अपरिवर्तनताजल द्वारा होता है। इस विकार में सभी या कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 या क्रोमोसोम का हिस्सा की मौजूदगी होती है।
डाउन सिंड्रोम के होने की आंकड़ा 1:800 जीवित जन्मों है। महिला की आयु मुख्य जोखिम कारक है। सबसे अधिक त्रिसोमी केस माता की 35 से अधिक उम्र वाली होती है।
डाउन सिंड्रोम गैरवेभाजन शंकुता होने के कारण होता है, जहां क्रोमोसोम स्थानिंतरण के दौरान संगणनीय क्रोमोसोम सही ढंग से विभाजित नहीं होते हैं, जिससे कोशिकाएँ असमान संख्या के क्रोमोसोम के साथ होती हैं।
गैरवेभाजन उस समय होता है जब पुना:क्रियाशील क्रोमोसोम अर्धवाकी विभाजन (मेटाफेज़ के दौरान) के दौरान अच्छी तरह से पुलों से उत्तराधिक कनेक्टोमायों को नहीं जोड़ते होते हैं।
डाउन सिंड्रोम 21वें क्रोमोसोम के एक हिस्से को दूसरे क्रोमोसोम पर स्थानांतरित होने के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त हिस्सा 21वें क्रोमोसोम का होता है। कुल क्रोमोसोमों की संख्या सामान्य रहती है।
इन व्यक्तियों में कोई जीनेटिक सूचना लापता नहीं होती है, हालांकि, 21वें क्रोमोसोम पर अतिरिक्त प्रतिलिपि जीनों की मौजूदगी असामान्य शारीरिक और मानसिक विकास में ले जाती है।
डाउन सिंड्रोम आमतौर पर आनुवंशिक नहीं होता है। हालांकि, ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम माता-पिता से बच्चे को पास किया जा सकता है। माता-पिता में संतुलित ट्रांसलोकेशन किसी लक्षण का कारण नहीं हो सकता, लेकिन बिना संतुलित ट्रांसलोकेशन बच्चे को पास किया जा सकता है, जिससे डाउन सिंड्रोम होता है।
डाउन सिंड्रोम के साथ एक व्यक्ति का जीवनकाल सामान्य रूप से 60 वर्ष के आस-पास होता है, हालांकि यह स्वास्थ्य समस्याओं की संख्या पर निर्भर कर सकता है।
डाउन सिंड्रोम के प्रकार
डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार का होता है:
- ट्रिसोमी 21
- मोशाईस्म
- सुप्रवेशण
1. क्रोमोसोम 21 की ट्रिसोमी: क्रोमोसोम 21 की ट्रिसोमी, जिसे डाउन सिंड्रोम भी कहा जाता है, डाउन सिंड्रोम के सबसे सामान्य प्रकार है, जो सभी मामलों के 95% को अभिगणत करता है।
सामान्य 46 क्रोमोसोमों के स्थान पर 47 क्रोमोसोमों की उपस्थिति होती है, एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 के कारण।
ट्रिसोमी का प्रमुख कारण माइयोसिस्ट्रंशन है, जो जीवाणु गठन के समय मयोसिस के दौरान क्रोमोसोम 21 की निष्क्रियण है। फिर ट्रिसोमी वाला असामान्य कोशिका प्रोजनित होती है, जिससे भ्रूण की सभी कोशिकाओं में ट्रिसोमी होती है।
मोशाईस्म: यह डाउन सिंड्रोम का दुर्लभ प्रकार केवल 1% मामलों की खाता देता है।
मोजेक डाउन सिंड्रोम में कुछ कोशिकाएं सामान्य 46 क्रोमोसोम शामिल करती हैं, जबकि कुछ कोशिकाएं अतिरिक्त क्रोमोसोम (47 क्रोमोसोम) शामिल करती हैं। इस स्थिति के लक्षण अन्य प्रकार के डाउन सिंड्रोम की तुलना में कम संग्रही भोजन किए जाते हैं।
मोजेकिज्म कणाविभाजन के दौरान जिगोट के बाद मिटोटिक विभाजन के समय जब निष्क्रियण होता है, तो मोशाईस्म होता है, जिससे कुछ सामान्य कोशिकाएं और 21 की ट्रिसोमी वाली कुछ कोशिकाएं होती हैं।
3. सुप्रवेशण डाउन सिंड्रोम: यह प्रकार के डाउन सिंड्रोम के लगभग 4% मामलों का खाता देता है।
एक अलग रहते हुए क्रोमोसोम 21 के एक अतिरिक्त भाग होता है, जो किसी अन्य क्रोमोसोम से जुड़ा होता है, जिससे कुल 46 क्रोमोसोम होते हैं, जिनमें से एक असामान्य होता है।
संभावित होता है कि करपोसोम 21 का लंबाई अंश (क्यू बांधी) प्रतिआदान प्रक्रिया के दौरान किसी अन्य क्रोमोसोम में स्थानांतरित हो जाता है, जिससे सुप्रवेशण डाउन सिंड्रोम होता है। इस सिंड्रोम में भागीदार व्यक्ति के पास एक क्रोमोसोम 14, एक क्रोमोसोम 14/21 और एक सामान्य 21 क्रोमोसोम का जोड़ होता है। इसे माता की उम्र से जोड़ा नहीं गया होता है और इसे पारिवारिक रूप से पास किया जा सकता है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति शारीरिक और मानसिक असामान्यताओं, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और कुछ बीमारियों के प्रति अधिक प्रतिरोधशीलता के साथ पैदा होते हैं। वे सामान्य सामरिक मीलस्टोनों को नॉर्मल से देर से पूरा करते हैं, और उन्हें शारीरिक हृदय विकार, थायरॉइड रोग, नींद की अपनिया और पाचक क्षेत्र की परेशानियों के साथ पैदा हो सकते हैं। वे खासकर ऐसी बीमारियों के प्रति प्रवृद्धि होती हैं जैसे कि ल्यूकेमिया और अल्जाइमर।
डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने शारीरिक गुणों और चेहरे की विशेषताओं द्वारा आसानी से पहचाने जा सकते हैं। जैसे ही वे विकसित होते हैं, वे जन्म के समय सामान्य आकार के हो सकते हैं, लेकिन जब वे बड़े होते हैं, तो उनकी हाइट सामान्य उम्र के उन लोगों से कम हो सकती है।
डाउन सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं:
शारीरिक ईंटों का छोटा समरूप और विकसित न होना
आंखों के ऊपर त्वचा का मोड़ और टीड़ी भ्रूण की तरफ मुड़े हुए आंखें
तालु की कसमें, उम्हाऊ नाक
मानसिक मंदता
ह्रदय में गुमनाम रोग
एकल संचक पैल्मर समतल रेखा और चौड़ी, छोटे हाथ
कमजोर पेशी टोन और अत्यधिक लचीलापन
छोटा सिर, कमजोर गर्दन और असामान्य दांत
भाषा विकास में देरी
मानसिक क्षति हल्की से मध्यम तक हो सकती है
डाउन सिंड्रोम निदान
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का निदान गर्भावस्था के दौरान और जन्म के बाद दोनों कर सकते हैं।
इस स्थिति के वजह से उन्हें आसानी से पहचाना जा सकता है क्योंकि उनकी विशेष मुख्यता होती है। दुखद तोह यह है कि यदि जन्म के बाद यह स्थिति का निदान होता है, तो इसका कोई इलाज उपलब्ध नहीं है, हालांकि प्रशिक्षण, शिक्षा और अतिरिक्त देखभाल के माध्यम से जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है।
यदि गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता चलता है, तो आमतौर पर गर्भावस्था समाप्त कर दी जाती है।
अम्नियोसेंटेसिस एक तकनीक है जिसका उपयोग डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए किया जाता है। इसमें एक सुई का इस्तेमाल किया जाता है, जिसमें अम्नियोटिक तरल बाहर निकाला जाता है, जिसमें खून के साथ भेजा गया बच्चे की एक जेनेटिक सामग्री होती है। इन कोशिकाओं के कैरिओटाइप को फिर प्रयोगशाला में अध्ययन किया जाता है ताकि कोई क्रोमोसोम संबंधित असामान्यता न पाई जाए। यदि कोई असामान्यता मिलती है, तो बच्चा गर्भपात कर दिया जाता है।
अक्सर पूछे जाने वाले सवाल
डाउन सिंड्रोम के कारण क्या होते हैं?
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है, जिससे अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 की उपस्थिति होती है, जिसे 21वा क्रोमोसोम की त्रिसोमी भी कहा जाता है। इसमें पूरा अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 हो सकता है, या सभी या कुछ कोशिकाओं में एक छोटा अतिरिक्त क्रोमोसोम हो सकता है।
डाउन सिंड्रोम की विशेषता सुचारू हैं
- वाणिज्यिक विकास में देरी
- कम मांसपेशियों का तौल
- छोटी लंबाई
- समतल चेहरे की विशेषताएं
- छोटी गरदन
- उच्च-खट्टा आंखें
- कम समन्वय
- भाषा और भाषा की विलंब
- बौद्धिक मंदता
डाउन सिंड्रोम की प्रमुख विशेषता बौद्धिक मंदता है। अन्य शारीरिक विशेषताएं शिथिल विकास, बाहर निकलती जीभ, समतल नाक, छोटी गरदन, छोटा सिर, कम मांसपेशी टोन, और अधिक भी हो सकती हैं।
