डाउन सिंड्रोम क्रोमोजोम संख्या
डाउन सिंड्रोम में क्रोमोसोम संख्या: एक अवलोकन
| स्थिति | डाउन सिंड्रोम |
| प्लॉइडी | क्रोमोसोम 21 की 3 प्रतियां |
| होने के कारण | क्रोमोसोम 21 की पूरी या अंशिक अतिरिक्त प्रतियों के कारण |
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसका कारण क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति की मौजूदगी होती है। इसे आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, विशेष चेहरे की सुविधाएं और मामूली से मध्यम तक की बुद्धिमानी से जोड़ा जाता है।
डाउन सिंड्रोम, जिसे त्रिसोमी 21 भी कहा जाता है, एक जनसंख्या निकालता विकार है जो लगभग 800 शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है।
नॉर्मल शुक्राणु कोशिका और नॉर्मल अंडा कोशिका दोनों 46 क्रोमोसोम से शुरू होते हैं। जब ये कोशिकाएँ आधा करके विभाजित होती हैं, तो प्रत्येक कोशिका में 23 क्रोमोसोम होते हैं। जब शुक्राणु कोशिका में 23 क्रोमोसोम के साथएक अंडा 23 क्रोमोसोम के साथमिलता है, तो संतान में पूरा सेट का 46 क्रोमोसोम होता है; माता से आधा हिश्सा और पिता से आधा हिश्सा।
एक त्रिसोमी 21 हो सकती है अगर कई बार कुछ गड़बड़ी आती है जब चारण को 46 क्रोमोसोम में से आधा करने के दौरान। शुक्राणु कोशिका या अंडा एक क्रोमोसोम नंबर 21 की दोनों प्रतियों को बरकरार रख सकता है, बल्कि केवल एक। अगर यह शुक्राणु या अंडा गर्भधारण किया जाता है, तो संतान में तीन प्रतियों के क्रोमोसोम नंबर 21 होते हैं।
कभी-कभी, अतिरिक्त नंबर 21 क्रोमोसोम या इसके खंड के एक भाग को शुक्राणु या अंडे में किसी अन्य क्रोमोसोम के साथ जोड़ा जा सकता है, जो एक लक्षणिक त्रिसोमी डाउन सिंड्रोम के एक प्रकार का कारण हो सकता है, जो एक माता-पिता से विरासत में आ सकता है।
मोजेक त्रिसोमी 21 इसका एक दुर्लभ रूप है, और यह उस समय होता है जब प्रजनन के बाद कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटि होती है। इस सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य कोशिकाएँ और अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 वाली थोड़ी सी कोशिकाएँ होती हैं।
डाउन सिंड्रोम का कारण क्या होता है?
डाउन सिंड्रोम में क्रोमोसोमों की संख्या
साधारणतः, मानव कोशिकाएँ 23 जोड़ी क्रोमोसोम से मिलकर बनी होती हैं, और प्रत्येक जोड़ी का एक क्रोमोसोम हर पितृत्वीय माता-पिता से आता है। डाउन सिंड्रोम की स्थिति तब होती है जब क्रोमोसोम 21 के संबंध में असामान्य कोशिका विभाजन होता है, इसलिए एक अतिरिक्त क्रोमोसोम हो जाता है। यह कोशिका विभाजन के अस्वाभाविकता के कारण एक पूरा या अंशिक क्रोमोसोम 21 हो जाता है। यह अतिरिक्त जनेटिक सामग्री, डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं और विकासात्मक स्थितियों में योगदान देने में शामिल होती है। डाउन सिंड्रोम का कारण इन तीन जेनेटिक विविधताओं में से कौनसा भी एक हो सकता है।
मोजेक डाउन सिंड्रोम - यह एक दुर्लभ डाउन सिंड्रोम का रूप है जहां व्यक्ति के पास गर्भधारण के बाद के कोशिका विभाजन में गड़बड़ी के कारण असामान्य और सामान्य दोनों कोशिकाएँ होती हैं। इसे केवल कुछ ही कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रति होने के कारण होता है।
मेजॉरिटी ऑफ़ डाउन सिंड्रोम केस त्रिसोमी 21 की वजह से होते हैं, जो एक स्थिति है जहां व्यक्ति के सभी कोशिकाओं में दो के बजाय तीन क्रोमोसोम 21 होते हैं। इसका कारण, अंडा और शुक्राणु कोशिकाओं के विकास के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन होना है.
ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम - जब किसी व्यक्ति को डाउन सिंड्रोम होता है, तो इसका कारण अक्सर गर्भावस्था या उससे पहले किसी अन्य क्रोमोसोम के साथ क्रोमोसोम 21 का एक हिस्सा जुड़ जाने का होता है। इन व्यक्तियों में सामान्यतः दो कॉपियां क्रोमोसोम 21 की होती हैं, साथ ही क्रोमोसोम 21 के जीनेटिक सामग्री को किसी दूसरे क्रोमोसोम से जोड़ा जाता है।
यह डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम संख्या का संक्षेपिक अवलोकन है।
डाउन सिंड्रोम के बारे में आम सवालों के उत्तर
डाउन सिंड्रोम में क्रोमोसोम की संख्या 47 होती है।
डाउन सिंड्रोम (जिसे त्रिसोमी 21 भी कहा जाता है) एक जनेटिक स्थिति है जो एक अतिरिक्त क्रोमोसोम की होने के कारण होती है। सामान्यतः, एक बच्चा माता-पिता से प्रत्येक कारकोस्म के 23 क्रोमोसोम वारिस्त करता है, जो कुल मिलाकर 46 क्रोमोसोम होते हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के पास सामान्य जोड़ के बजाय क्रोमोसोम 21 की स्थिति में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम होता है, जिससे जोड़ के स्थान पर तीन क्रोमोसोम होते हैं। चिकित्सा में इसे त्रिसोमी के रूप में संदर्भित किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम का कारण क्या है?
डाउन सिंड्रोम का कारण क्रोमोसोम 21 की एक असामान्य कोशिका विभाजन से होता है, जिसके परिणामस्वरूप 21 वें क्रोमोसोम की एक आंशिक या पूर्ण अतिरिक्त प्रति होती है।
डाउन सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार क्या हैं?
डाउन सिंड्रोम एक एक्सट्रा क्रोमोसोम 21 की वजह से होने वाला एक जनेटिक विकार है। डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार होते हैं:
- त्रिसोमी 21 (नासुधियानियों)
- मोजेइक डाउन सिंड्रोम
- ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार होते हैं:
- त्रिसोमी 21
- मोजेइसिज्म
- ट्रांसलोकेशन
