क्रोमोसोम न्यूक्लियस के भीतर स्थित सूत्राकार संरचनाएं होती हैं जो जीन्स के रूप में वंशगत जानकारी को समेटती हैं, जो माता-पिता से उनके प्रजननों को पारित करती हैं। हर प्रजाति में सामान्य रूप से एक अलग संरचना और संख्या के क्रोमोसोम होते हैं। हालांकि, कोशिका विभाजन के दौरान अनियमितताओं के कारण, संरचना या क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन हो सकते हैं। सबसे छोटे परिवर्तन भी विभिन्न असामान्यताओं में ले जा सकते हैं।

“क्रोमोसोमल अविरह” एक अवधि, पूरा क्रोमोसोम या क्रोमोसोम समूह में परिवर्तनों की ओर इशारा करते हैं।

सूची

संख्यात्मक असामान्यताओं के कारण क्रोमोसोमिक विकार

संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण क्रोमोसोमिक विकार

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

मानव में क्रोमोसोमिक विकार

हर मानव कोशिका में 46 (2n) क्रोमोसोम होते हैं, जो 23 जोड़ों (n जोड़) के रूप में मौजूद होते हैं। इनमें से 22 जोड़े स्वायत्तकोष और 1 जोड़ा लिंग क्रोमोसोम का होता है।

क्रोमोसोमिक विकार क्रोमोसोम में संरचनात्मक परिवर्तन या संख्यात्मक परिवर्तन के कारण होते हैं।

ए. क्रोमोसोमिक विकार में संख्यात्मक असामान्यताएं

क्रोमोसोमिक विकार क्रोमोसोमों की संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं। इन्हें विभिन्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

अन्यूप्लोइडी: किसी विशेष क्रोमोसोम के तीन प्रतिलिपि बजाए सामान्य दो (3n) होने की अवस्था, जो कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमाटिड्स के पृथक्करण न होने के कारण होती है और जिसके परिणामस्वरूप एक जीनशुक्ति में एक क्रोमोसोम की दो प्रतिलिपियाँ होती हैं और दूसरी प्रतिलिपि में कोई क्रोमोसोम नहीं होती है।

1. त्रीसलिप्लोइडी: सामान्य तीन प्रतिलिपियों के बजाए किसी विशेष क्रोमोसोम के तीन प्रतिलिपि होती है (3n)

2. मोनोसलिप्लोइडी: सामान्य से एक क्रोमोसोम कम होने की अवस्था होती है (2n-1)।

अन्यूप्लोइडी स्वचालित गैर पृथक्करण (क्रोमोसोम 1-22) या लिंगीय क्रोमोसोम के द्वारा हो सकती है।

सूचना: डाउन सिंड्रोम के कैरियोटाइप

सूचित्मि: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

सूचत्मि: - टर्नर सिंड्रोम

अन्यूप्लोइडी द्वारा होने वाले क्रोमोसोमिक विकार: ये अधिकांश वारिस्वता वाले आनुवंशिक विकार और गर्भावस्था के दौरान गर्भस्राव का मुख्य कारण हैं।

छोटी ऊंचाई वाला गोल सिर

कुचले जीभ वाला आधी खुली मुंह

चौड़ा हथेली वाले हाथ सहित हथेली की रेखा

“मोंगलियन” और “मोंगोलियन मूर्खता” के रूप में कहा जाता है

हृदय रोग और श्वसन के मुद्दों के प्रति इच्छुक

कमजोर जीवनकाल

शारीरिक, मानसिक विकास में मंदी होती है एक तालिका को दर्शाता है

कुछ महीनों से अधिक जीने की संभावना बहुत कम होती है

ढकोते माथे, बाल क्लिप, और लंबित पालेट

आंखों, मस्तिष्क, किडनी या सर्कुलेटरी सिस्टम में गंभीर दोष

बुद्धिमान या विकासात्मक रूप से पिछड़े हुए तालिका को दर्शाता है

निचली जबड़े, उंगलियों, खोपड़ा, चेहरा और पैरों में कई अपवित्रताएं

ह्रदय मलफ़ूज़ियां

३-४ महीनों से अधिक जीने की संभावना नहीं होती है।

यह बोल्ड टेक्स्ट है।

यह बोल्ड टेक्स्ट है।

| क्लिनफेल्टर रोग | लिंगक्रोमोसोम | XXY | ४७ | इन पुरुषों की लंबाई और पुरुषता की विशेषताओं के साथ-साथ महिलावत के चरित्र

स्तनों का विकास (गाइनेकोमास्टिया)

निष्प्रजनन

छोटे अंडशय, ऊँची आवाज़ और बालों की कमी

मानसिक मंदता एक तालिका को दर्शाता है

मानवों में केवल जीवित मोनोसोमी

न्यूनतम ऊँचाई वाली बंदरगाह ग्रामीणी और खानगी स्थानकों के साथ

स्तन और अंडाशय अनुप्रदेश वाले हैं, कम मोटाई और कम होंढन बालों के साथ। एक तालिका को दर्शाता है

इन्हें “सुपर महिलाएं” कहा जाता है

हल्की विकासित विलंब और मासिक अनियमितताएं

गंभीर मुख्या

औसत से कम बुद्धिमत्ता

यह तालिका डेटा को कैसे आयोजित करने का एक उदाहरण है

तालिका: डेटा को आयोजित करने का एक उदाहरण

तालिका: डेटा को आयोजित करने का एक उदाहरण

यूप्लोइडी: पूरा सेट क्रोमोसोम का हानि या प्राप्ति। यह पौधों में अधिक सामान्य है।

हैपलॉइड: केवल एक संकलन का क्रोमोसोम धारण करना, अर्थात ’n’ क्रोमोसोम की संख्या।

पॉलीप्लॉइड: एक या एक से अधिक संज्ञानों के सेट को उध्दृत करना, जैसे 3n (त्रिप्लॉइड) या 6n (हेक्साप्लॉइड), आदि।

क्रोमोसोमी मिश्रणबंधीयता के कारण होने वाले जन्यत्व-विकार

प्रगट असमान्यताओं का कारण हो सकता है:

• एक बड़े सेट के जीनों को हटाएं
• एक बड़े सेट के जीनों को प्रतिलिपि करें
• एक बड़े सेट के जीनों को पुनर्व्यवस्थित करें

1) हटाव: सेल विभाजन के दौरान, केन्द्रबिंदु अनुपस्थित होने पर क्रोमोसोम का एक आंशिक भाग खो जा सकता है। यह सेल विभाजन के दौरान चरणों के दौरान क्रोमोसोम को पिछड़ने के कारण अनुयायीका के पीछे रह सकता है, जो क्रोमोसोम को नित्ये में पुनर्व्यवस्थित कर सकता है या जीनों के द्वारा अवशोषित कर सकता है। उपजे के द्वारा अनुयायी क्रोमोसोम में कुछ जीन अनुपस्थित होते हैं, और इस स्थिति के कारण सामान्यतः मरकर मर जाना होता है।

हटाव आंतिम भी हो सकता है, जहां एक क्रोमोसोम का एक आंशिक हिस्सा टूट जाता है, जिसे एक टूट के परिणामस्वरूप होता है।

आंतरवर्ती हटाव उसमें जीनों की कुछ बीचकी खो जाने के कारण एक मध्यमांश हानि होती है, ताकि तीन टुकड़े होते हैं। मध्य टुकड़ा फिर खो जाता है और शेष दो भाग फिर से जुड़ जाते हैं।

⇒ हटाव द्वारा होने वाले विकार का उदाहरण:

क्राइ ड्यू छैट (एक माउस की मधुर आवाज): 5 वें क्रोमोसोम के एक छोटे टुकड़े का हटाव क्राइ ड्यू छैट सिंड्रोम का कारण बन सकता है। इस विकार से प्रभावित बच्चों के पास सामान्यतः एक छोटा सिर और असामान्य चेहरे की सुविधा होती है, गंभीर मानसिक मंदता होती है, और रोते समय एक बिल्ली की तरह की ध्वनि निकालते हैं।

2) प्रतिलिपि करना: क्रोमोसोम के भाग की प्रतिलिपि होने पर वह भाग अधिक मात्रा में होता है। यदि प्रतिलिपि केवल एक होमोलोग संख्या के एक क्रोमोसोम के पास होती है, तो प्रतिलिपित भाग होमोलोग क्षेत्रों को आपस में मिलाने के लिए लूप बनाता है। अतिरिक्त सेगमेंट विभिन्न तरीकों में व्यवस्थित हो सकता है।

टैंडम प्रतिलिपि, जहां दो किसी क्षेत्र की प्रतिलिपि एक-दूसरे के पास होती है (ABCDEF→ABCDEDEF)

उलटा प्रतिलिपि, यहां प्रतिलिपित क्षेत्र सामान्य अनुक्रम के ज्ञातमान से उलट होता है (FEDCBA → FEDCBAEDCBA)

विस्थापित प्रतिलिपि, जहां प्रतिलिपित क्षेत्र मूल अनुक्रम के पास स्थित नहीं होता है।

स्थानांतरित प्रतिलिपि: प्रतिलिपित भाग गैर-होमोलोग संख्या के एक क्रोमोसोम से जुड़ जाता है।

अतिरिक्त-क्रोमोसोमिक प्रतिलिपि: इस मामले में, प्रतिलिपित भाग एक स्वतंत्र क्रोमोसोम के रूप में कार्य करता है, जिसमें एक केन्द्रबिंदु की मौजूदगी होती है।

⇒ जीन प्रतिलिपि द्वारा होने वाले विकार के उदाहरण:

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम: 1,500 पुरुषों में 1 और 2,500 महिलाओं में प्रभावित होता है। यह आवासीय मानसिक मंदता का सबसे सामान्य रूप है, जो 200 की अधिकतम प्रतिलिपि CGG त्रिनुक्लियोटाइड दोहराई के कारण होता है।

उलटा: क्रोमोसोम का एक भाग तोड़ दिया जाने और फिर से जोड़ा जाने पर जब यह अपने अक्ष पर 180° घुमता है, तो जीनों का व्यवस्थापन होता है। इस प्रकार की संरचनात्मक दोष के प्रभाव अन्य संरचनात्मक दोषों के मुकाबले इतने गंभीर नहीं होते हैं।

स्थानांतरण: एक सेट के जीनों या एक क्रोमोसोम के एक भाग को एकांभिक क्रोमोसोम में स्थानांतरित करने की प्रक्रिया को स्थानांतरण कहा जाता है। इसमें जीनों का जोड़ाण या हानि शामिल नहीं होता है, बल्कि उनके एक व्यवस्थापन की बात होती है। इस व्यवस्थापन से फेनोटाइप में परिवर्तन हो सकता है नये पर्यावरण के कारण। इसमें अंडा, शुक्राणु या जाने हुए बल्ब के विकास में समस्याएं उत्पन्न कर सकती है, जो गर्भस्राव और विकलांगता से जन्मे बच्चों को ले जा सकती है।

पारस्परिक स्थानांतरण: यहाँ, दो क्रोमोसोम के संश्लेषण किए जाते हैं।

रोबर्ट्सोनियन स्थानांतरण, यहाँ एक पूरा क्रोमोसोम दूसरे क्रोमोसोम के साथ जुड़ जाता है।

→ स्थानांतरण के कसौटी में एक विकार का उदाहरण डाउन सिंड्रोम है

एक्यूट मायलोजिनस ल्यूकेमिया: इस तरह के कैंसर में, हड्डियों का मज्जा और उससे उत्पन्न होने वाले कोशिकाएं एक छोटे क्रोमोसोम, जिसे फिलाडेल्फिया (Ph1) क्रोमोसोम के नाम से जाना जाता है, की मौजूदगी दिखाते हैं। यह घटना 22वें क्रोमोसोम के बांह का एक हिस्सा खोते होने पर होती है, जो फिर नौवे क्रोमोसोम के दूसरे सिरे में स्थानांतरित हो जाता है। यह विकर्ण बच्चों में वंशवाद के द्वारा नहीं आने वाला है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

टे-सैक्स सिंड्रोम क्या होता है?

टे-सैक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ, वंशिक विकार है जिसके कारण मस्तिष्क और कंकाल-नसों में न्यूरोनों के प्रगतिशील नष्ट हो जाते हैं। यह एक आनुवांशिक परिवर्तन द्वारा प्राप्त होता है जो शरीर को सामान्य रूप से शरीर में मस्तिष्क में चरबी अवशोषण के लिए आवश्यक एक एंजाइम उत्पादित करने से रोकता है। लक्षण आमतौर पर शिशु आयु के शुरूआती दिनों में शुरू होते हैं और इसमें भाड़ी चोंचली प्रतिक्रिया, मांसपेशियों के नियंत्रण का प्रग्रेसिव नष्ट होना और अंततः लकवा और मृत्यु शामिल हो सकते हैं।

टे-सैक्स एक आनुवांशिक रोग है जो मुख्य रूप से शिशुओं को प्रभावित करता है। इस बीमारी का कारण होने वाले एंजाइम की कमी के कारण, चरबी अम्लों को सामान्य विघटित करने के लिए जो अंग्रेजियों में होना चाहिए, वे इसके निचले हिस्से में एकत्र हो जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप, ये पदार्थ मस्तिष्क और कंकाल-नस में जमा होते हैं, जिसके कारण क्रियात्मकता प्रतिबंधित हो जाती है।

क्या ऑटिज़्म क्रोमोसोमीय विकार है?

ऑटिज़्म एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो संगठनिक रूप से वंशित हो सकता है या क्रोमोसोमों में नए बदलाव के कारण हो सकता है।

डिलीशन 4p सिंड्रोम क्या होता है?

डिलीशन 4p सिंड्रोम, जिसे वूल्फ-हिरशचइर्न सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जो क्रोमोसोम 4 के छोटे बांह में होने वाली डिलीशन के कारण होती है। यह स्थिति में बौद्धिक मंदता और विशेष क्रानियोफेसियल फीनोटाइप प्रतीत हो सकती है।