टर्नर सिंड्रोम

परिभाषा:

टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमिक विकार है जो महिलाओं को प्रभावित करता है। इसमें एक X क्रोमोसोम का पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति होती है, जिससे विभिन्न शारीरिक और विकासात्मक अंतर होते हैं।

कारण:

टर्नर सिंड्रोम अंडे कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होने वाली यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है। इस सिंड्रोम के व्यक्ति के पास महिलाओं में सामान्य XX क्रोमोसोम संरचना की बजाय 45,X कैरियोटाइप होता है, जिसमें एक X क्रोमोसोम या संरचनात्मक रूप से बदल गया होता है। यह त्रुटि सामान्यतः गर्भावस्था के दौरान होती है और माता-पिता से वारिस्ट नहीं होती है।

विशेषताएं और नैदानिक विशेषताएं:

1. कमाई का उच्चाकांक्षी:

कमाई का होना टर्नर सिंड्रोम की सबसे आम और सुनाहरे विशेषता में से एक है। प्रभावित व्यक्तियों की तुलना में वे काफी कमाई होते हैं।

2. शारीरिक विशेषताएं:

जाली गर्दन: कुछ व्यक्तियों के गर्दन की वेब दिखा सकती है, जो अतिरिक्त त्वचा के संकुलों के कारण होती है।

नीचे की ओर स्थापित कान।

शिशुताप में हाथ और पैरों (लिम्फेडीमा) में सूजन।

चौड़ा सीना और फैले हुए स्तनों के साथ।

प्रजनन विकार: टर्नर सिंड्रोम के अधिकांश व्यक्तियों में कमजोर या अनुपस्थित अंडाशय होते हैं, जिससे अनपेक्षितता होती है।

3. हृदय समस्याएं:

किसी व्यक्तियों में जन्मजात हृदय दोष हो सकते हैं, विशेषकर आर्टरी की रुकावट।

4. गुर्दा असामान्यताएं:

कुछ व्यक्तियों में गुर्दे की अ्यूबोर्मालियाँ हो सकती हैं।

5. हार्मोनल असंतुलन:

लिंगीय हार्मोन (एस्ट्रोजन) के कम उत्पादन के कारण किशोरावस्था में देरी या अनुपस्थिति होती है।

इसके परिणामस्वरूप स्तन विकास और माहवारी जैसी दूसरी लिंगात्मक विशेषताएं की कमी हो सकती है।

6. सीखने और संज्ञानात्मक विशेषताएं:

सामान्य बुद्धिमत्ता, लेकिन गणित में विशेष सीखने में कमी हो सकती है।

7. सुनने की गिरावट:

कुछ व्यक्तियों को सुनने की गिरावट का अनुभव हो सकता है, खासकर अधिकतम आवृत्ति में।

निदान:

करियोटाइप विश्लेषण के माध्यम से टर्नर सिंड्रोम की निदान किया जा सकता है, जिसमें खून का सैंपल जांचा जाता है और क्रोमोसोम के विकारों की संख्या और संरचना की जांच की जाती है। प्राकृतिक निदान भी बहुल कोषिका स्त्रावन या अम्नियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है।

व्यवस्थापन और उपचार:

हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा (एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन) सामान्यतः उचित आयु पर प्रारंभ किया जाता है, ताकि किशोरावस्था को प्रेरित किया जा सके, दूसरे लिंगीय विशेषताओं का विकास हो सके और हड्डी स्वास्थ्य का समर्थन किया जा सके।

अंतिम वयस्क ऊंचाई में सुधार के लिए वृद्धि हार्मोन चिकित्सा की विचारयोग्य हो सकती है।

हृदय मॉनिटरिंग महत्वपूर्ण है ताकि कोई भी हृदय दोष का पता लगाया और प्रबंधित किया जा सके।

नियमित चेक-अप और गुर्दे और सुनने की समस्याओं के लिए जांच कराना जरूरी है।

जीवनकाल:

उचित चिकित्सा सेवा और सहायता के साथ, टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। जीवनकाल सामान्यतः साधारण होता है।

आनुवांशिक सलाह:

आनुवांशिक सलाह टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए सिफारिश की जा सकती है जो संतान प्राप्त करने की योजना बना रहे हैं, क्योंकि उनके पास टर्नर सिंड्रोम वाली बेटियों के प्रति अधिकतर जोखिम होता है।