क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

परिभाषा:

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जिसे 47,XXY या XXY सिंड्रोम भी कहा जाता है, पुरुषों में एक या एक से अधिक अतिरिक्त एक्स क्रोमोजोम की मौजूदगी के कारण एक क्रोमोसोमिक विकार है। यह सबसे आमलगीन सेक्स क्रोमोसोम विकारों में से एक है और शारीरिक और विकासात्मक अंतर के साथ जुड़ा होता है।

कारण:

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वृद्धि तत्व सेलों के गठन के दौरान होने वाली एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है। इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मामूली XY क्रोमोसोम व्यवस्थापन के बजाय एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होता है, जिसके परिणामस्वरूप 47,XXY कैरिओटाइप होता है। यह त्रुटि आमतौर पर गर्भाधान के समय होती है और माता-पिता से मिलती तत्वानुगत नहीं होती है।

विशेषताएं और निकटताितनिशचता सूचकांक:

1. शारीरिक विशेषताएं:

छोटे अंडबाजार (हाइपोगोनैदिज्म) जो कम किमीड़े का उत्पादन करने के कारण होता है।

गायनेकोमस्टिया (बड़ी स्तनीय ऊतक)।

लंबी हैद्याथी माप में सेमुली हुई इष्ठका माप|

थोड़ी से कमांग मांसपेशियों|

बाल की अपार्याप्तता और शरीर के अन्य जगहों का|

मोटापे का प्रवृत्ति|

2. जनन और यौन समस्याएं:

अंडबाजार की क्षमता के कम होने और कमयोध प्रदर्शिति के कारण बांझता।

लिङ्गवर्धिता और यौन दौरणा के प्रश्ांसेना।

3. विकासात्मक और मानसिक विशेषताएं:

माध्यम से माध्यमिक तक शिक्षा साहित्यले|

पठन और लेखन में समस्या हों|

कुछ व्यक्ति में ध्यान अपरिच्छनता सक्रियता (एडीएचडी) हो सकता है।

4. आचारिक और मानसिक गुण:

सामाजिक और भावनात्मक कठिनाइयां, जैसे शर्मिन्डगी या सामाजिक चिंता।

अवसाद और चिंता जैसी भावनात्मक विकारों का बढ़ा हुआ जोखि।

5. स्वास्थ्य जोखि:

बाद में अस्थिपम्प रिस्क बढ़ा होता है।

ऑटोइम्यून विकारों और कुछ कैंसरों के लिए बढ़े हुए संक्रमण का जोखि सक्रियता|

निदान:

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम च्रोमोसोमिक विकारों के लिए एक रक्त के नमूने की जांच करके कैरीटाइप विश्लेषण के माध्यम से निदान किया जा सकता है। प्रेनेटल निदान छोरोनिक विललस के नमूने या अम्निओसेंटेसिस के माध्यम से भी किया जा सकता है।

प्रबंधन और उपचार: ' प्रमुख स्त्री लिङ्गार्धीयत्व एवं इससे जुड़े लक्षणों का समाधान करने के लिए लिङ्गार्ध बदलोत्पादन चिकित्सा (टेस्टोस्टेरोन बदलोत्पादन) सामान्यतः निर्धारित होती है। इससे द्वैतीय लिङ्गवर्धन विशेषताओं का विकास होता है, मांसपेशियों का वातानुकूलन होता है और समग्र कल्याण में वृद्धि होती है।

वाणी और भाषा चिकित्सा, शैक्षिक समर्थन और परामर्श क्षमता रख सकती है जो अधिगुर्णता और आचारिक चुनौतियों वाले व्यक्तियों की मदद कर सकती है।

हड्डियों के स्वास्थ्य की नियमित निगरानी और अस्थिपम्प के जोखि कारकों का सामान्य निपटान|

जीवनकाल:

योग्य चिकित्सा सेवा और समर्थन के साथ, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति स्वस्थ और उत्पादक जीवन जी सकते हैं। जीवनकाल मामूली रूप से सामान्य होता है।

आनुवांशिक परामर्श:

आनुवांशिक परामर्श किया जा सकता है क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए जो बच्चे होने की योजना बना रहे हैं, क्योंकि उन्हें अपने पुत्र या पुत्रियों को अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम पास करने का जोखिम हो सकता है।