डाउन सिंड्रोम

परिभाषा:

डाउन सिंड्रोम, जिसे त्रिसोमी 21 भी कहा जाता है, जीनेटिक बिमारी है जो कि एक अतिरिक्त कॉपी ऑफ़ क्रोमोसोम 21 की मौजूदगी के कारण होती है। यह सबसे आम ख्रोमोसोमल विकारों में से एक है और विभिन्न शारीरिक और बौद्धिक अक्षमताओं का कारण बनती है।

कारण:

डाउन सिंड्रोम के कारण सेल विभाजन में त्रुटि होती है, विशेष रूप से उपजीवन (शुक्रजनिका और अंडाशय रक्त कोशिकाएं) के गठन के दौरान। सबसे आम कारण नॉनडिजंक्शन है, जहां अलागाव 21 नंबर का क्रोमोसोम सही ढंग से माइयोसिस के दौरान अलग नहीं होता है। जब डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति प्रजनन करता है, तो उनकी संतान में अतिरिक्त क्रोमोसोम को पास कराने का जोखिम बढ़ जाता है।

विशेषताएं और नैदानिक लक्षण:

1. शारीरिक विशेषताएं:

ऊँचा लगने वाली आँखें जिनमें अप्रवृत्ति ढलान होती है (आँख के ऊपरी पलक पर एक त्वचा की ढलान)।

समतल चेहरा प्रोफ़ाइल।

छोटी नाक और समतल नाक का सेतु।

उभय मुखाट।

निचली मांसपेशी की तानाव कमी (हाइपोटोनिया)।

छोटी लंबाई।

हथेली पर एक ही धागा (काँसू समाचार)।

2. बौद्धिक और विकासात्मक अक्षमता:

मध्यम से मासिक तक चलने वाली बौद्धिक अक्षमता।

भाषा और संचार की दिक्कतें।

सीखने की असमर्थता।

3. स्वास्थ्य समस्याएं:

जन्मजात हृदय दोष सामान्य होते हैं।

श्वसनीय संक्रमण की अधिकतम संभावना।

सुनाई और दृष्टि समस्याएं।

आंत्र एल्केगी।

लुकेमिया का ज्यादा जोखिम।

4. व्यवहारिक और भावनात्मक गुणधर्म:

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर एक मित्रपूर्ण और सामाजिक स्वभाव होता है।

व्यवहारिक मसलें, जैसे सावधानी द्विकार्यता विकार (एडीएचडी), कुछ मामलों में मौजूद हो सकती है।

निदान:

डाउन सिंड्रोम का निदान विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है, जैसे:

प्राक्तिनिक स्क्रीनिंग परीक्षण (जैसे मातृत्व सीरम स्क्रीनिंग, यूल्ट्रासाउंड)।

प्राक्तिनिक नैदानिक परीक्षण (जैसे गर्भाशय के गुच्छ समलग्नन, अम्नियोसैंटेसिस)।

जन्म के बाद क्लिनिकल परीक्षण और जैनेटिक परीक्षण (केराइटाइपिंग)।

प्रबंधन और उपचार:

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए भाषा चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा और विशेष शिक्षा प्रदान करने वाली पहलवानी कार्यक्रम प्राथमिक रुप से महत्वपूर्ण हैं।

हृदय दोष या संक्रमण जैसी संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं का चिकित्सा प्रबंधन आवश्यक है।

संभावित होने पर मुख्यधारा शिक्षण संसाधनों में शामिल करना।

परिवार, देखभालकर्ताओं और स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों से सहायता।

जीवनकाल:

चिकित्सा सेवा में हुए प्रगतियों ने डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के जीवनकाल और गुणवत्ता में महत्वपूर्ण सुधार किया है। अब अने-साव-सावली के लोग अपने 60 और उससे अधिक तक जीने का आनंद लेते हैं।

ज्येनेटिक सलाह:

डाउन सिंड्रोम के इतिहास वाले परिवार या डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति जो संतान पैदा करने की योजना बना रहे हैं, उन्हें ज्येनेटिक सलाह की सहायता से जोखिम कारकों को समझने और सुसंगठित निर्णय लेने में लाभ हो सकते हैं।