ही क्रोमोसोमल संक्रमण

क्रोमोसोमल संक्रमण जीनेटिक स्थितियाँ हैं जो क्रोमोसोमों की संख्या या संरचना में अनियमितता से होती हैं। क्रोमोसोम एक न्यूक्लियस में पाए जाने वाले धागे-जैसे संरचनाएं हैं और जीनेटिक जानकारी को डीएनए के रूप में लेकर संभालते हैं। पारंपरिक क्रोमोसोमीय संरचना से किसी भी विचलन से विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएँ हो सकती हैं। यहाँ क्रोमोसोमल संक्रमणों की एक विस्तारपूर्ण समझ है:

क्रोमोसोमल संक्रमण के प्रकार:

1. अनेयूप्लोयडी: अनेयूप्लोयडी एक कोशिका में असामान्य क्रोमोसोमों की उपस्थिति की ओर इशारा करती है। अनेयूप्लोयडी के सबसे सामान्य रूप ऑटोसोम्स (गैर-लिंग क्रोमोसोम) या लिंग क्रोमोसोम (एक्स और वाई) में होते हैं।

त्रिसोमी: त्रिसोमी उस स्थिति को कहते हैं जब किसी विशेष क्रोमोसोम की बजाय सामान्य दो की बजाय, एक व्यक्ति के पास तीन कॉपी होती है। उदाहरण के तौर पर, डाउन सिंड्रोम (त्रिसोमी 21) विशेष क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त कॉपी के कारण होती है।

मोनोसोमी: मोनोसोमी सामान्य दो की बजाय किसी एक विशेष क्रोमोसोम की उपस्थिति है। टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स) एक उदाहरण है जहां महिलाओं के पास एकल एक्स क्रोमोसोम बजाय सामान्य XX कॉन्फ़िगरेशन होती है।

2. पॉलीप्लोयडी: पॉलीप्लोयडी एक स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति के पास दो से अधिक सेट के क्रोमोसोम होते हैं। यह पौधों में सामान्य है, लेकिन मनुष्यों में दुर्लभ होता है। त्रिप्लोयडी (तीन सेट के क्रोमोसोम) और टेट्राप्लॉयडी (चार सेट के क्रोमोसोम) इसके उदाहरण हैं।

3. संरचनात्मक असमान्यता: इनमें क्रोमोसोमों की संरचना में बदलाव शामिल हैं। सामान्य संरचनात्मक असामान्यताओं में शामिल हैं:

हटाव: क्रोमोसोम का एक हिस्सा गायब या हटा होता है। क्राई-डू-चैट सिंड्रोम क्रोमोसोम 5 में घटाव के कारण होता है।

डुप्लीकेशन: क्रोमोसोम का एक खंड दुहराया जाता है। इससे जीनेटिक विकार हो सकते हैं।

इनवर्शन: क्रोमोसोम का एक खंड पलटवाया जाता है।

ट्रांसलोकेशन: जीनेटिक सामग्री गैर-समलंगिक क्रोमोसोमों के बीच एग्जचेंज की जाती है। फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम स्थायी माइलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) में एक उल्लेखनीय उदाहरण है।

क्रोमोसोमल संक्रमण के कारण:

1. गैर-विभाजन: गैर-विभाजन उत्तेजना के दौरान क्रोमोसोम सही ढंग से अलग नहीं हो पाने के कारण होता है। इससे अनेयूप्लोयडी हो सकती है, जैसे डाउन सिंड्रोम और अन्य त्रिसोमी में देखा जाता है।

2. ट्रांसलोकेशन: संरचनात्मक क्रोमोसोमिय संयोजन अक्सर ट्रांसलोकेशन से होते हैं, जहां जीनेटिक सामग्री क्रोमोसोमों के बीच एग्जचेंज होता है।

प्रभाव और लक्षण:

क्रोमोसोमल संक्रमण के प्रभाव विशेष क्रोमोसोम(ओं) के प्रभावित होने और असामान्यता के प्रकार पर निर्भर करते हैं।

लक्षण में विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अक्षमता, शारीरिक असामान्यताएँ और कुछ विशेष चिकित्सा स्थितियों की अधिक संभावना शामिल हो सकती हैं।

कुछ क्रोमोसोमल संक्रमण जीवन के संगत होते हैं, जबकि कुछ इसके कारण गर्भपात या नवजात बच्चे की मौत हो सकती है।

डायग्नोसिस:

क्रोमोसोमल संक्रमण का पता चलाने के लिए कैरीटाइपिंग (एक व्यक्ति के पूरे क्रोमोसोम सेट की जांच), फिश (फ्लोरेस्सेंस इन सिटू हाइब्रिडाइज़ेशन) और मॉलिक्युलर जीनेटिक टेस्टिंग जैसे विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है।

प्रबंधन और उपचार:

उपचार और प्रबंधन विकलांगता और इसके लक्षणों पर निर्भर करते हैं।

कुछ मामलों में, कोई इलाज नहीं हो सकता है, और उपचार लक्षण प्रबंधन और सहायता संरक्षण पर ध्यान केंद्रित करता है।

मेडिकल जीनेटिक्स में प्रगति ने अधिक सटीक परेंटल और प्री-इम्प्लांटेशन जीनेटिक परीक्षण की अनुमति दी है, जो शिशुतापन में समयबद्ध निदान और सूचित परिवार योजना निर्णयों को संभव बना दिया है।