फेनाइलकेटोन्यूरिया

फेनाइलकेटोन्यूरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एमिनो एसिड फेनाइलालेन की पाचन गतिविधि (पीकेयू) पर प्रभाव डालता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है, इसका अर्थ है कि जब एक बच्चा पीकेयू के जिम्मेदार जीन के दो मलिन अप्रतिष्ठित प्रति प्राप्त करता है, तो इसे विरासत में प्राप्त किया जाता है, प्रत्येक माता-पिता से।

कारण:

1. आनुवंशिक बदलाव: पीकेव के कारण फेनाइलालेन हाइड्रोक्सालेज (पीएएच) कहलाने वाले एक एंजाइम उत्पादित करने के जिम्मेदार जीन में मौत के कारण होता है। यह एंजाइम फेनाइलालेन को ट्यूरोसाइन नामक एक और एमिनो एसिड में बदलने के लिए महत्वपूर्ण होता है।

1. फेनाइलालेन भारी: पीकेयू वाले व्यक्तियों में, खराब या अनुपस्थित पीएएच एंजाइम फेनाइलालेन को टाईरोसाइन नामक एक और एमिनो एसिड में प्रभावी ढंग से परिवर्तित नहीं कर सकता। इसके परिणामस्वरूप, फेनाइलालेन रक्त और ऊतकों में विषाक्त स्तरों तक जमा हो जाता है।

2. मस्तिष्क क्षति: रक्तसंचार में फेनाइलालेन के उच्च स्तर मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकते हैं, विशेष रूप से नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में। यह यदि समय पर इलाज नहीं किया जाता है, तो बौद्धिक शक्ति में कमी, विकासात्मक मंदिरों में विलंब और आचरण समस्याओं का कारण बन सकता है।

3. नवजात स्क्रीनिंग: पीकेयू अक्सर नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल होता है। एक सरल रक्त परीक्षण नवजात में उच्च फेनाइलालेन स्तरों का पता लगा सकता है, जिससे समय पर निदान और हस्तक्षेप किया जा सकता है।

4. कम फेनाइलालेन आहार: पीकेयू का मुख्य इलाज एक सख्त कम-फेनाइलालेन आहार है। पीकेयूवाले व्यक्तियों को मांस, मछली, अंडे और दूध प्रोडक्ट्स जैसे उच्च प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों की सीमा लगानी चाहिए। इसके बजाय, वे विशेष चिकित्सा खाद्य और सूत्र उपभोग करते हैं जो फेनाइलालेन के बिना आवश्यक पोषक तत्व प्रदान करते हैं।

5. पूरे जीवन का प्रबंधन: पीकेयू को पूरे जीवन का प्रबंधन की आवश्यकता होती है। पीकेयू प्रतिष्ठित रूप से नियमित कम-फेनाइलालेन आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से जब दिमाग अभी भी विकसित हो रहा हो। खून में फेनाइलालेन स्तरों की नियमित मॉनिटरिंग आवश्यक है ताकि आहार में संशोधन करें और समस्याओं से बचें।

6. गर्भावस्था सम्बंधित समझौता: पीकेयू वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान अपने फेनाइलालेन स्तरों का सतर्क ध्यान रखना चाहिए ताकि विकसित हो रहे शिशु को उच्च फेनाइलालेन के हानिकारक प्रभावों से बचाया जा सके।