सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जिसमें असामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीएस) मोलेक्यूल की उत्पादन होती है, जो लाल रक्त कक्षाओं को सिकल आकार में बिगाड़ती है।

1. मेंडेलियन विरासत: सिकल सेल एनीमिया मेंें मेंडेलियन विरासत की सिद्धांतों का अनुसरण करता है, जो जीन के माध्यम से एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक गुणों को कैसे पारित करते हैं।

2. जीन और अलील: सिकल सेल एनीमिया का कारण एचबीबी जीन में एक म्यूटेशन होता है, जो हिमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन उपकण के लिए कोड करने के लिए होता है। इस जीन के दो मुख्य अलीलें (परिवर्तन) होती हैं:

सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीए): यह अलील सामान्य हीमोग्लोबिन उत्पन्न करता है।

सिकल हीमोग्लोबिन (एचबीएस): यह अलील एक म्यूटेशन लाता है जो हीमोग्लोबिन को कुछ स्थितियों में असामान्य, कठोर संरचनाओं का निर्माण करने के लिए कारण बनता है।

3. जीनोटाइप:

व्यक्ति दोनों माता-पिता से एचबीबी जीन की दो प्रतियां अनुभव करते हैं।

हॉमोजाइगोट सामान्य (एचबीए/एचबीए): दो सामान्य अलीलें वाले व्यक्ति। उन्हें सिकल सेल एनीमिया नहीं होती।

हॉमोजाइगोट प्रभावित (एचबीएस/एचबीएस): दो सिकल सेल अलीलें वाले व्यक्ति। उन्हें सिकल सेल एनीमिया होती है।

हेटेरोजाइगोट कैरियर (एचबीए/एचबीएस): एक सामान्य और एक सिकल सेल अलील वाले व्यक्ति। वे सिकल सेल गुण के कैरियर होते हैं।

4. स्वतंत्रीय पिछला विरासत: सिकल सेल एनीमिया स्वतंत्रीय पिछले विरासत में विरासत में मिलती है। इसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को बीमारी होने के लिए उसे दो एचबीएस अलील (एचबीएस/एचबीएस) की इनहेरिट करना होगा। हेटेरोजाइगोट कैरियर्स (एचबीए/एचबीएस) में सिकल सेल एनीमिया विकसित नहीं होती है, लेकिन वे अपनी संतान को एचबीएस अलील पास कर सकते हैं।

5. पुनेट वर्ग: पुनेट वर्गों का उपयोग परिवार में सिकल सेल एनीमिया की इनहेरिटेंस को दिखाने के लिए किया जा सकता है। इसमें माता-पिता के जीनोटाइप के आधार पर अलग-अलग जेनोटाइप वाले संतान के होने की संभावना दिखाई जाती है।

6. आनुवंशिक परिवर्तन: सिकल सेल एनीमिया एक जनसंख्या में आनुवंशिक परिवर्तन का एक उदाहरण है। सामान्य और सिकल सेल अलीलों के साथ जनसंख्या में मौजूदगी व्यक्ति को अलग-अलग जेनोटाइप और प्रतिरूप मिलते हैं।

7. चयनात्मक फायदा: दिलचस्पी से, हेटेरोजाइगोट कैरियर्स (एचबीए/एचबीएस) मलेरिया की प्रसिद्धी वाले क्षेत्रों में चयनात्मक फायदा रखते हैं। इसका कारण यह है कि वे गंभीर मलेरिया संक्रमण के प्रति कम संवेदनशील होते हैं। यह मनोवैज्ञानिकता दिखाती है कि आनुवंशिक परिवर्तन निश्चित पर्यावरणों में एक स्वास्थ्य सुरक्षा प्राप्त कर सकते हैं।

8. जनसंख्या जेनेटिक्स: सिकल सेल एनीमिया की प्रसिद्धता विभिन्न जनसंख्याओं में भिन्न भिन्न होती है, और इसे ऐतिहासिक रूप से मलेरिया की गंभीरता से समझा जा सकता है। मलेरिया की अधिकतम संभावना वाले क्षेत्रों में, एचबीएस अलील की आमतौर पर अधिकता होती है क्योंकि इसका मलेरिया के प्रति सुरक्षात्मक प्रभाव होता है।

सिकल सेल एनीमिया का कारण:

1. म्यूटेशन: सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से एक म्यूटेशन के कारण होती है जो कि क्रोमोसोम 11 पर स्थित एचबीबी जीन में होती है। इस म्यूटेशन से हेमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन श्रृंग की एकल एमिनो एसिड की स्थानांतरण होती है। विशेष रूप से, एक नामक रूपी (ग्लू) को वैलीन (वैल) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

2. हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस): म्यूटेशन हेमोग्लोबिन एस (एचबीएस) नामक असामान्य हेमोग्लोबिन की उत्पत्ति के लिए लाता है। एचबीएस अल्प ऑक्सीजन स्तरों पर पालिमराइज़ करने की और लंबे, कठोर संरचनाएं बनाने की प्रवृत्ति रखता है, जिसके कारण प्रभावित लाल रक्त कणों को आपूर्ति करें।

3. लाल रक्त कणों का घिसना: ये मुड़े हुए लाल रक्त कणें कम लचीले होते हैं और रक्त संवाहकों को ब्लॉक कर सकतें हैं, जिससे ब्लड फ़्लो और ऊर्जा प्रवाह कम हो जाता है। इससे दर्द, ऊतक क्षति और अन्य स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं होती हैं।

सिकल सेल एनीमिया का लाभ:

1. हेटेरोजायगत लाभ: सिकल सेल एनीमिया की एक रोचक पहलू हेटेरोजायगत लाभ की प्राकृतिक संघटना है। हेटेरोजायगोट एडवांटेज, जिसे अधिकाधिकांशता कहा जाता है, जब एक संबंधी संघटक के दो विभिन्न अलिलों वाले जन्तुओं को किसी भी एक अलेल की एक जैसे दो कॉपियों के मुक़ाबले अधिक फ़िटनेस प्रदर्शित करते हैं।

2. मलेरिया प्रतिरोध: सिकल सेल जीन (एचबीएएस या एचबीएस विशेषता) के व्यक्तियों को मस्तिष्क जगत में प्राथमिकता है, वे मलेरिया प्रभावित होने वाले क्षेत्रों में बचने की अधिकार प्राप्त करते हैं। यह सिकल सेल एनीमिया (एचबीएसएस) से होने वाला वही आनुवंशिक म्यूटेशन है जो मलेरिया के खिलाफ प्रतिरोध भी प्रदान करता है।

3. एचबीएएस वाहक: एचबीएएस के व्यक्ति के लाल रक्त कणों में सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीए) और सिकल हीमोग्लोबिन (एचबीएस) का संयुक्त अवस्था होता है। सामान्य ऑक्सीजन स्तरों पर, उनके लाल रक्त कण सामान्य रूप से कार्य करतें हैं। हालांकि, मलेरिया की संक्रमण में, संक्रमित लाल रक्त कणों में कम ऑक्सीजन स्तरों से एचबीएस को पालिमराइज़ होने का कारण बनाता है, जिससे संक्रमित कणों का मुड़ जाता है।

4. मलेरिया संरक्षण: संक्रमित लाल रक्त कणों का मुड़ा होना मलेरिया पाठक परस्पर विकास और अस्तित्व के लिए कम उपयुक्त बनाता है। इस परिणामस्वरूप, एचबीएएस विशेषता वाले व्यक्ति गंभीर मलेरिया संक्रमण के प्रति कम प्रतिष्ठा होती हैं। यह एक चयनात्मक लाभ प्रदान करता है, क्योंकि वे मलेरिया जनित क्षेत्रों में जीवित रहने और प्रजनन करने की अधिक संभावना रखते हैं।