प्रश्नपत्री विश्लेषण

प्रश्नपत्री विश्लेषण एक महत्वपूर्ण उपकरण है जो आनुवंशिकी में उत्पन्न विशेषताओं और रोगों की परिवारों में संगति का अध्ययन करने के लिए प्रयोग किया जाता है। इसमें परिवार के सदस्यों के बीच संबंध और उनकी प्राकृतिकताओं (दृश्यमान गुण) के लिए एक विशेष विशेषता या आनुवंशिक स्थिति के लिए एक परिवार पेडिग्री चार्ट का निर्माण शामिल होता है। प्रश्नपत्री विश्लेषण प्राकृतिकी के उत्पादन के सम्बंध में विराम की पेशकश करता है, बहुतायती, और आनुवंशिक विकारों के खतरे की पहचान करता है।

1. प्रश्नपत्री चार्ट: प्रश्नपत्री चार्ट एक परिवार के आनुवंशिक इतिहास का ग्राफिकल प्रतिनिधित्व है। इसमें आदमी के लिए वर्ग, महिला के लिए वृत्त, माता-पिता और प्रतिष्ठात्मकों को जोड़ने वाली रेखाएँ और विभिन्न प्रतीक (गुणों या आनुवंशिक स्थितियों को प्रतिष्ठित करने के लिए प्रतीकों का उपयोग करते हैं।

2. प्रश्नपत्री चार्ट में प्रतीकों का उपयोग: विभिन्न प्रतीकों का उपयोग अलग-अलग प्राकृतिकताओं वाले व्यक्ति को चिह्नित करने के लिए किया जाता है:

प्रभावित व्यक्ति: आमतौर पर खाली वर्ग (पुरुष) या वृत्त (महिला) द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है।

प्रभावित व्यक्ति: पूर्ण वर्ग (पुरुष) या वृत्त (महिला) द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है।

एक संक्रमणशील स्थिति के वाहक: आमतौर पर आधी भरी प्रतीक (आधी-छायांकित वर्ग या वृत्त) द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है।

मृत व्यक्ति: आमतौर पर प्रतीक में एक व्यासी रेखा द्वारा दर्शाया जाता है।

एक सम्बंधित (रक्त से जुड़ा हुआ) विवाह: एक युग्म को जोड़ने वाली दोहरी रेखा द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है।

3. आनुवंशिकी के सद्धारण: प्रश्नपत्री विश्लेषण एक विशेष गुण या स्थिति के आनुवंशिकी के सद्धारण का पता लगा सकता है। प्रमुख सद्धारणों में शामिल हैं:

ऑटोसोमल व्यापकता: गुण एक ऑटोसोमल (अल्पत: लिंगानुक्रमिक) क्रोमोसोम पर एक व्यापक अलील द्वारा होता है। प्रभावित व्यक्ति के पास कम से कम एक प्रभावित माता-पिता होता है।

ऑटोसोमल रेसेसिव: गुण एक ऑटोसोमल क्रोमोसोम पर एक अल्पत: लिंगानुक्रमिक अलील द्वारा होता है। प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर प्रभावित न माता-पिता होते हैं जो वाहक होते हैं।

एक्स-लिंकेड व्यापकता: गुण एक एक्स क्रोमोसोम पर एक व्यापक अलील द्वारा होता है। प्रभावित पुरुष सभी अपनी बेटियों को विभाजित करते हैं।

एक्स-लिंक्ड रेसेसिव: गुण एक एक्स क्रोमोसोम पर एक अल्पत: लिंगानुक्रमिक अलील द्वारा होता है। प्रभावित पुरुष सभी अपनी बेटियों को विभाजित करते हैं जो वाहक होती हैं।

4. व्याख्या: प्रश्नपत्री चार्ट का अध्ययन करके, आनुवंशिकविद्याज्ञ आनुवंशिकी के पैटर्न की पहचान कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए:

ऑटोसोमल व्यापकता: प्रभावित व्यक्ति के पास कम से कम एक प्रभावित माता-पिता होता है, और यह गुण हर पीढ़ी में अक्सर प्रदर्शित होता है।

ऑटोसोमल रेसेसिव: प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर प्रभावित न माता-पिता होते हैं, लेकिन वे अक्सर सम्बंधित माता-पिता होते हैं।

एक्स-लिंकेड व्यापकता: प्रभावित पुरुष सभी अपनी बेटियों को विभाजित करते हैं, और प्रभावित महिलाएं प्रभावित पिता रखती हैं।

एक्स-लिंकेड रेसेसिव: प्रभावित पुरुष सभी अपनी बेटियों को विभाजित करते हैं, जो वाहक होती हैं, और प्रभावित महिलाएं आमतौर पर वाहक माता के पास होती हैं।

5. आनुवंशिक परामर्श: प्रश्नपत्री विश्लेषण परामर्शिकी में उपयोग होता है ताकि परिवारों में आनुवंशिक स्थितियों के खतरे का मूल्यांकन किया जा सके। इससे व्यक्ति परिवार योजना और आनुवंशिक परीक्षण के बारे में सूचित निर्णय ले सकते हैं।

6. मेडिकल जेनेटिक्स: क्लिनिकल जेनेटिक्स में, पितृक वंशावली विश्लेषण संबंधी रोगों का निदान करने, रोग के जोखिमों की पूर्वानुमानित करने, और उचित जैनेटिक परामर्श और चिकित्सा प्रबंधन की पेशकश के लिए महत्वपूर्ण है।