हीमोफिलिया

हीमोफिलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के स्रावन को प्रभावित करता है। यह एक प्रवर्तन और अनुक्रमणिका के सिद्धांतों को समझने के लिए एक उत्कृष्ट उदाहरण है, विशेष रूप से X-लिंक्ड संकर्ण गुण। यहां एक व्याख्या है कि हीमोफिलिया इन सिद्धांतों में कैसे स्थान प्राप्त करता है:

1. X- लिंक्ड संकर्ण सार्वभौमिकता: हीमोफिलिया आमतौर पर X क्रोमोसोम पर स्थित जीन के मर्दानगी परिवर्तनों के कारण होती है। X क्रोमोसोम से जुड़े सामरूप्या विरोधी गुण के सम्बंधित वारसती आकृतियों का वारसती प्रणाली क्रोमोसोम से अलग होती है। हीमोफिलिया एक X- लिंक्ड रेस्सेसिव विकार है, जिसका अर्थ है कि इसे X क्रोमोसोम पर ले जाया जाता है, और एक ही मरणार्जक अलील की मौजूदगी पुरुषों में विकार के परिणामस्वरूप हो सकती है।

2. जीन मरणानुयास: हीमोफिलिया का कारण विशेष जीनों में मरणानुयासों से होता है, जैसे एफ 8 जीन (हीमोफिलिया ए) या एफ 9 जीन (हीमोफिलिया बी)। ये जीन प्रतिस्थापन कारक के लिए आवश्यक प्रोटीनों को संकोच रक्त स्रावन के कारण होती है। इन जीनों में मुटेशन हीमोफिलिया ए में रक्त स्रावन पदार्थ अष्टम (हीमोफिलिया ए) या रक्त स्रावन पदार्थ नौवां (हीमोफिलिया बी) में कमी का कारण होते हैं।

3. वाहक स्थिति: महिलाओं के पास दो X क्रोमोसोम (XX) होते हैं, जबकि पुरूषों के पास एक X और एक Y क्रोमोसोम (XY) होते हैं। क्योंकि हीमोफिलिया X- लिंक्ड संकर्ण है, इसलिए एक सामान्य और एक मरणानुयासी X क्रोमोसोम वाली महिला को एक वाहक के रूप में माना जाता है। वाहकों को सामान्यतः हीमोफिलिया के लक्षण प्रदर्शित नहीं होते क्योंकि सामान्य X क्रोमोसोम मुटाबिक जिप्सी मरणानुयासी के लिए संतृप्ति कर सकता है।

4. पुरुषों में अभिव्यक्ति: पुरुषों में, जिनके पास केवल एक X क्रोमोसोम होता है, एक मुटाबेके अकारण M’ वाली X- लिंक्ड अलील की मौजूदगी हीमोफिलिया के परिणामस्वरूप होती है, क्योंकि Y क्रोमोसोम पर संतुलन करने के लिए कोई उत्तरदायी सामान्य अलील नहीं होती। नतीजतन, हीमोफिलिया पुरुषों में अधिक सामान्य होता है।

5. महिलाओं में अभिव्यक्ति: हीमोफिलिया जीन की वाहक महिलाओं को उपासन की अवधारणा होती है कि चाहिए कि उनके संतान को मुटाबिक जीनी वाली X- लिंक्ड अलील का मानवरोप कारणिय हो। यदि एक वाहक माता के पास एक लड़का होता है, तो इसका मतलब है कि उसे मुटेचनी अलील मिलेगी और हीमोफिलिया का विकास होगा। वाहक माता की बेटियों के पास भी वाहक बनने का 50% मौका होता है।

6. विंश्वचित्र विश्लेषण: हीमोफिलिया को वंशवृत्तांत में देखकर अध्ययन किया जा सकता है, जिसमें विभाजनचित्र छांटी के माध्यम से दिया जाता है, इस विकार की वारसत व्यवस्था को और एक परिवार में प्रभावित वाहकों और प्रभावित व्यक्तियों की पहचान में मदद कर सकता है।

7. आनुवांशिक परीक्षण: आनुवंशिक परीक्षण व्यक्तियों और वाहकों में हीमोफिलिया से संबंधित मरणानुयासों की मौजूदगी की पुष्टि कर सकता है। यह निदान और परिवार योजना के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण है।

8. उपचार और प्रबंधन: हीमोफिलिया एक जीवनभरी स्थिति है, लेकिन उचित चिकित्सा देखभाल और रक्त स्रावन पदार्थ पुनर्स्थापन थेरेपी जैसे इलाज के साथ, हीमोफिलिया वाले व्यक्ति सामान्यतः सामान्य जीवन जी सकते हैं। हीमोफिलिया के आनुवंशिक आधार की समझ प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण है।